Síndrome de Williams-Beuren- Teste Fish
Teste padrão segundo a literatura: Teste de Fish microdeleção cromossômica detectada por hibridização com sonda de PCR (teste genético), deve ser solicitado por médico geneticista que conclui através de indícios clínicos, evidências, a solicitação racional do teste.
Cariotipo Banda G de alta definição, também relacionado.
Cálcio Urinário e Calcio Sanguineo: auxiliar dignóstico segundo estudos: cáclio total, calcio iônico e cálcio urinário.
Diagnóstico
Baseia-se, primeiramente, no reconhecimento de sinais e sintomas característicos. Os mais frequentes são estenose supravalvar e fácies dismórfica (fácies característica), déficit de crescimento, retardo mental e hipercalcemia. O diagnóstico citogenético se baseia nas análises com banda G, outro exame que pode ser pedido é a hibridização in situ fluorescente (FISH)(25-27).
Os critérios diagnósticos utilizados para a SWB estão demonstrados na Tabela 1, que foi desenvolvida pela American Academy of Pediatrics, em 2001, e adaptada pela pesquisadora Sofia Sugayama em 2001. Atualmente tal tabela é usada no protocolo de diagnóstico da SWB no serviço de Genética Médica do Instituto da Criança de São Paulo(20,29).
A tabela avalia os seguintes quesitos: crescimento, comportamento e desenvolvimento, alterações craniofaciais, cardiopatias, alterações do tecido conectivo, níveis de cálcio e achados adicionais. São artribuídos pontos a cada grupo de escores positivos; se o paciente apresentar menos que 3 pontos o diagnóstico de SWB está excluído e se atingir escore maior ou igual a 3 está indicado pedir o FISH, para confirmação diagnóstica da suspeita clínica.
Fonte:
http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=5153
Banda G de alta definição, segundo informaçoes não é capaz de realizar de modo absoluto.
Atualização: Jejum para exames de sangue no Brasil não será mais obrigatório, segundo estudo, com o fim, de não mascarar pacientes que possam ter coleterol não-HDL, elevado. A partir de 2017 será normatizado, pela Sociedade Brasileira de Análises Clínicas, sendo obrigatória também nos laudos. A fim de parametrizar o Hermes e Moresco Medicina Laboratorial a partir do dia 17/10/2016 passa a informar esse dado no exame de triglicerideos em seus laudos. Em caso de dosagens acima de 400mg/dL está indicada coleta com a observação de jejum.
Dicas de jejum: com 12 horas de jejum praticamente todos exames laboratoriais podem ser realizados. Não exceda 14 horas.
Jejum para Lactente: aconselha-se o tempo máximo antes da próxima amamentação, este seria o jejum ideal para bebês.
Não é necessário jejum: para exames como hormônios da tireóide T3, T4, TSH ou HCG; imunoglobulinas de alergias ( IgE e IgE específicos como poeira, ácaro, camarão, insetos, derivados do leite, proteínas de soja entre diversos outros); exames do perfil de diagnóstico de Doenças Sexualmente Transmissíveis (DST), como HIV (Aids), Hepatites B e Hepatite C, Sífilis (Teste de VDRL,LUES), Clamídeas; metabólitos como Ácido Úrico, Creatinina, Ureia, Sódio , Potássio, Hemograma e outros. Nestas situações espera-se até 3 horas para que, caso algum alimento presente na corrente sanguínea seja metabolizado e não interfira nos exames.
Jejum de 12 horas: para o perfil lipídico, em que incluem-se exames como Colesterol, Colesterol LDL, Colesterol HDL, Glicose e Triglicerídeos. Deve-se observar obrigatoriamente jejum de 12 horas, abstinência alcoólica e esforço físico exagerado. Excessos alimentares, como os realizados aos domingos, devem ser evitados pois comprovadamente alteram a condição normal e consequentemente, não serão bons parâmetros para quem pretende realizar o controle.
Exames de urina: não é obrigatório ser a primeira urina da manhã, só realize desta forma caso seu médico indique expressamente. Despreze o primeiro jato e colete a urina até preenche o frasco 2cm abaixo da tampa.
Exames Urgentes: em até uma hora realizamos EQU ehemograma e creatinina.
Exame de Fezes: para pesquisa de parasitas aconselha-se uma coleta diária por três dias seguidos, ou então intercalados. Este procedimento visa conseguir identificar ovos, larvas ou cistos de parasitas que nem sempre expelem ovos todos os dias. Amostra pode ser armazenada na geladeira até que seja obtida a última coleta, então encaminhada ao laboratório.
Caso estas informações não sejam suficientes ligue para o Hermes e Moresco Medicina Laboratorial em qualquer das unidades, diga quais exames deseja realizar e informaremos a condição exata específica para a sua requisição.
Esperamos ter ajudado, ressaltamos que, no nosso Laboratório sua coleta será realizada imediatamente. Tempo de espera 10 minutos.
Aceitamos pagamentos nos seguintes cartões: Elo, Visa, MasterCard, BanriCard e Verde Card.
Pagamentos à vista podem ser feitos em dinheiro.
Atendemos os seguintes planos de saúde: IPE e Unimed.
Atendemos pelo SUS em dia de marcação de exames.